Isolated focal cortical dysplasia type IIb
ORPHA:269008Histopathological subtypeNot applicable
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| TSC2 | TSC complex subunit 2 | Disease-causing somatic mutation(s) in | gene with protein product | 191092 |
| MTOR | mechanistic target of rapamycin kinase | Disease-causing somatic mutation(s) in | gene with protein product | 601231 |
| TSC1 | TSC complex subunit 1 | Disease-causing somatic mutation(s) in | gene with protein product | 605284 |
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)