Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis
ORPHA:2744DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Childhood
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)3
HP:0002650Scoliosis
HP:0002808Kyphosis
HP:0007817Horizontal supranuclear gaze palsy
Частый (30–79%)11
HP:0000252Microcephaly
HP:0000470Short neck
HP:0000486Strabismus
HP:0000505Visual impairment
HP:0000639Nystagmus
HP:0001252Hypotonia
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0003198Myopathy
HP:0003508Proportionate short stature
HP:0009921Duane anomaly
HP:0100543Cognitive impairment
Периодический (5–29%)2
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0001250Seizure
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)