Autoimmune lymphoproliferative syndrome-recurrent viral infections due to CASP8 deficiency

ORPHA:275517DiseaseAutosomal recessiveChildhood

Ассоциированные гены (1)

caspase 8

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Cases/families

—

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:275517DiseaseAutosomal recessiveChildhood

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
CASP8	caspase 8	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	601763

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only
Cases/families	—	1	Worldwide	Family(ies)

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)