Symptomatic form of Coffin-Lowry syndrome in female carriers
ORPHA:276630Malformation syndromeAutosomal dominant, Not applicableAntenatal, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)21
Очень частый (80–99%)2
HP:0001176Large hands
HP:0001182Tapered finger
Периодический (5–29%)19
HP:0000232Everted lower lip vermilion
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000445Wide nose
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
HP:0000674Anodontia
HP:0000677Oligodontia
HP:0000709Psychosis
HP:0000716Depression
HP:0000767Pectus excavatum
HP:0000768Pectus carinatum
HP:0001250Seizure
HP:0001252Hypotonia
HP:0001513Obesity
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002650Scoliosis
HP:0002808Kyphosis
HP:0004322Short stature
HP:0007302Bipolar affective disorder
HP:0030680Abnormal cardiovascular system morphology
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)