Bruck syndrome
ORPHA:2771Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Childhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| PLOD2 | procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 601865 |
| FKBP10 | FKBP prolyl isomerase 10 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 607063 |
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)6
HP:0000939Osteoporosis
HP:0001387Joint stiffness
HP:0002645Wormian bones
HP:0002757Recurrent fractures
HP:0002804Arthrogryposis multiplex congenita
HP:0004322Short stature
Частый (30–79%)6
HP:0000325Triangular face
HP:0001059Pterygium
HP:0001762Talipes equinovarus
HP:0002093Respiratory insufficiency
HP:0002650Scoliosis
HP:0002808Kyphosis
Периодический (5–29%)2
HP:0000926Platyspondyly
HP:0006487Bowing of the long bones
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 60 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)