Juvenile Paget disease
ORPHA:2801Malformation syndromeAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)10
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000889Abnormality of the clavicle
HP:0000939Osteoporosis
HP:0002149Hyperuricemia
HP:0002757Recurrent fractures
HP:0004322Short stature
HP:0004437Cranial hyperostosis
HP:0006487Bowing of the long bones
HP:0100670Rough bone trabeculation
Частый (30–79%)5
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000648Optic atrophy
HP:0000768Pectus carinatum
HP:0000822Hypertension
HP:0007703Abnormality of retinal pigmentation
Периодический (5–29%)2
HP:0000995Melanocytic nevus
HP:0001482Subcutaneous nodule
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 50 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)