Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia
ORPHA:284324DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)21
Очень частый (80–99%)1
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
Частый (30–79%)17
HP:0000641Dysmetric saccades
HP:0000651Diplopia
HP:0000657Oculomotor apraxia
HP:0000666Horizontal nystagmus
HP:0001152Saccadic smooth pursuit
HP:0001260Dysarthria
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001310Dysmetria
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002070Limb ataxia
HP:0002136Broad-based gait
HP:0002168Scanning speech
HP:0002312Clumsiness
HP:0002495Impaired vibratory sensation
HP:0003487Babinski sign
HP:0007240Progressive gait ataxia
Периодический (5–29%)2
HP:0002174Postural tremor
HP:0003445EMG: neuropathic changes
Исключён (0%)1
HP:0001250Seizure
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)