Sitosterolemia
ORPHA:2882DiseaseAutosomal recessiveAll ages
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)13
Частый (30–79%)11
HP:0000991Xanthomatosis
HP:0001744Splenomegaly
HP:0001878Hemolytic anemia
HP:0001902Giant platelets
HP:0002829Arthralgia
HP:0002910Elevated circulating hepatic transaminase concentration
HP:0003124Hypercholesterolemia
HP:0004446Stomatocytosis
HP:0005181Premature coronary artery atherosclerosis
HP:0033341Elevated circulating sitosterol concentration
HP:0040185Macrothrombocytopenia
Периодический (5–29%)2
HP:0001650Aortic valve stenosis
HP:0005059Arthralgia/arthritis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 100 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)