Ассоциированные гены (2)

peroxidasin

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

atonal bHLH transcription factor 7

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (1)

Point prevalence

Unknown

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:289499Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
PXDN	peroxidasin	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	605158
ATOH7	atonal bHLH transcription factor 7	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	609875

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	Unknown	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)