Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
ORPHA:289560DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)26
Очень частый (80–99%)9
HP:0000708Atypical behavior
HP:0001257Spasticity
HP:0001260Dysarthria
HP:0001268Mental deterioration
HP:0001324Muscle weakness
HP:0002063Rigidity
HP:0002172Postural instability
HP:0002378Hand tremor
HP:0003487Babinski sign
Частый (30–79%)14
HP:0000020Urinary incontinence
HP:0000648Optic atrophy
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001300Parkinsonism
HP:0001332Dystonia
HP:0002015Dysphagia
HP:0002067Bradykinesia
HP:0002313Spastic paraparesis
HP:0002359Frequent falls
HP:0002453Abnormal globus pallidus morphology
HP:0002607Bowel incontinence
HP:0006801Hyperactive deep tendon reflexes
HP:0007002Motor axonal neuropathy
HP:0045007Abnormality of the substantia nigra
Периодический (5–29%)2
HP:0000570Abnormal saccadic eye movements
HP:0002362Shuffling gait
Очень редкий (1–4%)1
HP:0002093Respiratory insufficiency
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.1 | Worldwide | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)