Pleomorphic rhabdomyosarcoma

ORPHA:293199Clinical subtypeNot applicableAdolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy

Ассоциированные гены (2)

tumor protein p53

Disease-causing germline mutation(s) in

neurofibromin 1

Disease-causing somatic mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Annual incidence

<1 / 1 000 000

Europe

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Europe

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:293199Clinical subtypeNot applicableAdolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
TP53	tumor protein p53	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	191170
NF1	neurofibromin 1	Disease-causing somatic mutation(s) in	gene with protein product	613113

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Annual incidence	<1 / 1 000 000	—	Europe	Class only
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Europe	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)