← Назад

Epithelial recurrent erosion dystrophy

ORPHA:293381DiseaseAutosomal dominantChildhood

Ассоциированные гены (1)

COL17A1
collagen type XVII alpha 1 chain
Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in
OMIM: 113811

Фенотипы (11)

Очень частый (80–99%)5
HP:0200026Ocular pain
HP:0001131Corneal dystrophy
HP:0008039Subepithelial corneal opacities
HP:0000495Recurrent corneal erosions
HP:0000529Progressive visual loss
Частый (30–79%)4
HP:0000613Photophobia
HP:0000622Blurred vision
HP:0000559Corneal scarring
HP:0031792Irregular astigmatism
Периодический (5–29%)2
HP:0009926Epiphora
HP:0001097Keratoconjunctivitis sicca

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
Unknown
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы