Congenital hereditary endothelial dystrophy type II
ORPHA:293603DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)4
HP:0011487Increased corneal thickness
HP:0007957Corneal opacity
HP:0011490Abnormal Descemet membrane morphology
HP:0012040Corneal stromal edema
Частый (30–79%)2
HP:0000622Blurred vision
HP:0007663Reduced visual acuity
Периодический (5–29%)3
HP:0031792Irregular astigmatism
HP:0000639Nystagmus
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)