Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, MKB type
ORPHA:293707Malformation syndromeX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)8
Частый (30–79%)8
HP:0000280Coarse facial features
HP:0000325Triangular face
HP:0000414Bulbous nose
HP:0000448Prominent nose
HP:0000581Blepharophimosis
HP:0001249Intellectual disability
HP:0008947Floppy infant
HP:0009928Thick nasal alae
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)