← Назад

Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome type 2

ORPHA:300496Malformation syndromeX-linked recessiveAntenatal, Infancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

PIGA
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 311770

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы