NPHP3-related Meckel-like syndrome
ORPHA:3032Malformation syndromeAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)3
HP:0000003Multicystic kidney dysplasia
HP:0000110Renal dysplasia
HP:0001305Dandy-Walker malformation
Частый (30–79%)7
HP:0001561Polyhydramnios
HP:0001562Oligohydramnios
HP:0001732Abnormality of the pancreas
HP:0002089Pulmonary hypoplasia
HP:0002566Intestinal malrotation
HP:0012440Abnormal biliary tract morphology
HP:0030146Abnormal liver parenchyma morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)