← Назад

Congenital hereditary facial paralysis-variable hearing loss syndrome

ORPHA:306530Morphological anomalyAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

HOXB1
homeobox B1
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 142968

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы