Progressive myoclonic epilepsy type 1
ORPHA:308DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Childhood
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| CSTB | cystatin B | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 601145 |
| SCARB2 | scavenger receptor class B member 2 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 602257 |
| PRICKLE1 | prickle planar cell polarity protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 608500 |
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)4
HP:0001336Myoclonus
HP:0002070Limb ataxia
HP:0002392EEG with polyspike wave complexes
HP:0007000Morning myoclonic jerks
Частый (30–79%)3
HP:0001251Ataxia
HP:0001260Dysarthria
HP:0002080Intention tremor
Периодический (5–29%)3
HP:0000726Dementia
HP:0000992Cutaneous photosensitivity
HP:0001249Intellectual disability
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 5 | Finland | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 2 | Finland | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)