Atypical Gaucher disease due to saposin C deficiency
ORPHA:309252Clinical subtypeAutosomal recessive
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)1
HP:0001433Hepatosplenomegaly
Частый (30–79%)4
HP:0001250Seizure
HP:0001873Thrombocytopenia
HP:6000611Elevated circulating chitotriosidase activity
HP:6001185Elevated circulating glucosylsphingosine concentration
Периодический (5–29%)13
HP:0000252Microcephaly
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000545Myopia
HP:0000602Ophthalmoplegia
HP:0000938Osteopenia
HP:0001251Ataxia
HP:0001252Hypotonia
HP:0001336Myoclonus
HP:0001337Tremor
HP:0001751Abnormal vestibular function
HP:0001903Anemia
HP:0002353EEG abnormality
HP:0002808Kyphosis
Исключён (0%)1
HP:0003656Decreased beta-glucocerebrosidase level
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)