Ассоциированные гены (1)

solute carrier family 17 member 5

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Prevalence at birth

1-9 / 100 000

Sweden

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:309334Clinical subtypeAutosomal recessiveInfancy

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
SLC17A5	solute carrier family 17 member 5	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	604322

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only
Prevalence at birth	1-9 / 100 000	1.59	Sweden	Value and class

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)