← Назад

12p12.1 microdeletion syndrome

ORPHA:313884Clinical subtypeAutosomal dominant, Not applicableInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

SOX5
SRY-box transcription factor 5
Role in the phenotype of
OMIM: 604975

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы