High bone mass osteogenesis imperfecta
ORPHA:314029DiseaseAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| COL1A1 | collagen type I alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 120150 |
| COL1A2 | collagen type I alpha 2 chain | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 120160 |
| BMP1 | bone morphogenetic protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 112264 |
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)