SHOX-related short stature
ORPHA:314795DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)15
HP:0000218High palate
HP:0000347Micrognathia
HP:0000470Short neck
HP:0004322Short stature
HP:0001773Short foot
HP:0002650Scoliosis
HP:0002857Genu valgum
HP:0002967Cubitus valgus
HP:0002982Tibial bowing
HP:0009821Forearm undergrowth
HP:0003067Madelung deformity
HP:0009816Lower limb undergrowth
HP:0003712Skeletal muscle hypertrophy
HP:0005856Ulnar radial head dislocation
HP:0005974Episodic ketoacidosis
Частый (30–79%)1
HP:0001513Obesity
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)