Sclerosteosis
ORPHA:3152Malformation syndromeAutosomal recessiveChildhood, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)10
HP:0000098Tall stature
HP:0000366Abnormality of the nose
HP:00012332-3 finger syndactyly
HP:0003103Abnormal cortical bone morphology
HP:0004493Craniofacial hyperostosis
HP:0005019Diaphyseal thickening
HP:0006101Finger syndactyly
HP:0009838Curved distal phalanges of the hand
HP:0011001Increased bone mineral density
HP:0100798Fingernail dysplasia
Частый (30–79%)3
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000508Ptosis
HP:0010628Facial palsy
Периодический (5–29%)1
HP:0000648Optic atrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 80 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)