Autosomal recessive spastic paraplegia type 43
ORPHA:320370DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)7
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002064Spastic gait
HP:0002313Spastic paraparesis
HP:0002460Distal muscle weakness
HP:0003487Babinski sign
HP:0003693Distal amyotrophy
HP:0007010Poor fine motor coordination
Частый (30–79%)10
HP:0001257Spasticity
HP:0001290Generalized hypotonia
HP:0001348Brisk reflexes
HP:0001761Pes cavus
HP:0002495Impaired vibratory sensation
HP:0003438Absent Achilles reflex
HP:0006380Knee flexion contracture
HP:0006466Ankle flexion contracture
HP:0007083Hyperactive patellar reflex
HP:0012785Flexion contracture of finger
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)