Autosomal recessive spastic paraplegia type 56
ORPHA:320411DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)2
HP:0002395Lower limb hyperreflexia
HP:0003487Babinski sign
Частый (30–79%)4
HP:0001263Global developmental delay
HP:0002064Spastic gait
HP:0002317Unsteady gait
HP:0030051Tip-toe gait
Периодический (5–29%)8
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001258Spastic paraplegia
HP:0001332Dystonia
HP:0002079Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0002453Abnormal globus pallidus morphology
HP:0002500Abnormal cerebral white matter morphology
HP:0003477Peripheral axonal neuropathy
HP:0100543Cognitive impairment
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)