Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency
ORPHA:324262Clinical subtypeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)4
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002066Gait ataxia
HP:0003698Difficulty standing
Частый (30–79%)8
HP:0000565Esotropia
HP:0000571Hypometric saccades
HP:0001310Dysmetria
HP:0002075Dysdiadochokinesis
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
HP:0002406Limb dysmetria
HP:0004302Functional motor deficit
HP:0011347Abnormality of ocular abduction
Периодический (5–29%)5
HP:0000508Ptosis
HP:0001250Seizure
HP:0001271Polyneuropathy
HP:0001344Absent speech
HP:0007979Gaze-evoked horizontal nystagmus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)