Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to KIF5A mutation

ORPHA:324611DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy

Ассоциированные гены (1)

kinesin family member 5A

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (1)

Point prevalence

Unknown

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:324611DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
KIF5A	kinesin family member 5A	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	602821

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	Unknown	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)