Spondylocarpotarsal synostosis
ORPHA:3275Malformation syndromeAutosomal recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)17
Частый (30–79%)11
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000768Pectus carinatum
HP:0001762Talipes equinovarus
HP:0002650Scoliosis
HP:0002938Lumbar hyperlordosis
HP:0002945Intervertebral space narrowing
HP:0002948Vertebral fusion
HP:0003498Disproportionate short stature
HP:0006297Enamel hypoplasia
HP:0008368Tarsal synostosis
HP:0009702Carpal synostosis
Периодический (5–29%)6
HP:0000175Cleft palate
HP:0000470Short neck
HP:0001216Delayed ossification of carpal bones
HP:0001763Pes planus
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002750Delayed skeletal maturation
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 35 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)