Congenital factor X deficiency
ORPHA:328DiseaseAutosomal recessiveAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Облигатный (100%)2
HP:0008151Prolonged prothrombin time
HP:0008321Reduced factor X activity
Очень частый (80–99%)2
HP:0004846Prolonged bleeding after surgery
HP:0006298Prolonged bleeding after dental extraction
Частый (30–79%)2
HP:0000225Gingival bleeding
HP:0000421Epistaxis
Периодический (5–29%)11
HP:0000132Menorrhagia
HP:0000790Hematuria
HP:0000978Bruising susceptibility
HP:0002239Gastrointestinal hemorrhage
HP:0005261Joint hemorrhage
HP:0007420Spontaneous hematomas
HP:0011884Abnormal umbilical stump bleeding
HP:0011891Post-partum hemorrhage
HP:0012233Intramuscular hematoma
HP:0025328Antepartum hemorrhage
HP:0030140Oral cavity bleeding
Очень редкий (1–4%)2
HP:0002138Subarachnoid hemorrhage
HP:0011854Hemoperitoneum
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)