Hyperostosis corticalis generalisata
ORPHA:3416Malformation syndromeAutosomal dominant, Autosomal recessiveAdolescent, Childhood
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)6
HP:0000303Mandibular prognathia
HP:0000889Abnormality of the clavicle
HP:0003103Abnormal cortical bone morphology
HP:0004437Cranial hyperostosis
HP:0005019Diaphyseal thickening
HP:0005789Generalized osteosclerosis
Частый (30–79%)2
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0010628Facial palsy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 35 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)