← Назад

Non-syndromic sagittal craniosynostosis

ORPHA:35093Morphological anomalyAutosomal dominant, Not applicableInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (2)

ALX4
ALX homeobox 4
Major susceptibility factor in
OMIM: 605420
TWIST1
twist family bHLH transcription factor 1
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 601622

Фенотипы (4)

Очень частый (80–99%)1
HP:0000268Dolichocephaly
Периодический (5–29%)3
HP:0000269Prominent occiput
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002516Increased intracranial pressure

Эпидемиология (2)

Point prevalence
1-5 / 10 000
Australia
Prevalence at birth
1-5 / 10 000
Australia

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы