Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia
ORPHA:352403DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)1
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
Частый (30–79%)11
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001260Dysarthria
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0001310Dysmetria
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0001350Slurred speech
HP:0002075Dysdiadochokinesis
HP:0002078Truncal ataxia
HP:0007240Progressive gait ataxia
Периодический (5–29%)8
HP:0000486Strabismus
HP:0000639Nystagmus
HP:0000641Dysmetric saccades
HP:0000651Diplopia
HP:0000666Horizontal nystagmus
HP:0001257Spasticity
HP:0002080Intention tremor
HP:0008003Jerky ocular pursuit movements
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)