Ассоциированные гены (1)

pyruvate carboxylase

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (1)

Point prevalence

Unknown

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:353308Clinical subtypeAutosomal recessiveInfancy

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
PC	pyruvate carboxylase	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	608786

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	Unknown	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)