← Назад

D,L-2-hydroxyglutaric aciduria

ORPHA:356978DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

SLC25A1
solute carrier family 25 member 1
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 190315

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы