Ассоциированные гены (1)

pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Europe

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:369867DiseaseAutosomal recessiveAdult, All ages, Childhood

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
PLEKHG5	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	611101

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	3	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Europe	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)