Obesity due to SIM1 deficiency
ORPHA:369873Etiological subtypeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)9
HP:0000842Hyperinsulinemia
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001513Obesity
HP:0002591Polyphagia
HP:0002615Hypotension
HP:0005307Postural hypotension with compensatory tachycardia
HP:0012332Abnormal autonomic nervous system physiology
HP:0100503Low levels of vitamin B1
HP:0100543Cognitive impairment
Частый (30–79%)2
HP:0002354Memory impairment
HP:0007018Attention deficit hyperactivity disorder
Периодический (5–29%)2
HP:0000729Autistic behavior
HP:0001952Glucose intolerance
Исключён (0%)4
HP:0001252Hypotonia
HP:0004322Short stature
HP:0011968Feeding difficulties
HP:0012339Increased resting energy expenditure
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)