← Назад

2p21 microdeletion syndrome without cystinuria

ORPHA:369881Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (2)

PREPL
prolyl endopeptidase like
Role in the phenotype of
OMIM: 609557
CAMKMT
calmodulin-lysine N-methyltransferase
Role in the phenotype of
OMIM: 609559

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы