Periodic paralysis with later-onset distal motor neuropathy
ORPHA:397750DiseaseMitochondrial inheritanceAdolescent, Adult
Ассоциированные гены2
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| MT-ATP6 | mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 516060 |
| MT-ATP8 | mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 516070 |
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 9 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)