MT-ATP8 — mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | MEDLIB

gene with protein productOMIM: 5160703 заболевания

GeneCards ↗Open Targets ↗NCBI Gene ↗OMIM ↗

Ассоциированные заболевания

Герминативная мутация (причина)2

Isolated ATP synthase deficiencyORPHA:254913

Periodic paralysis with later-onset distal motor neuropathyORPHA:397750

Ген-кандидат1

Kearns-Sayre syndromeORPHA:480

gene with protein productOMIM: 5160703 заболевания

GeneCards ↗Open Targets ↗NCBI Gene ↗OMIM ↗

Ассоциированные заболевания

Герминативная мутация (причина)2

Isolated ATP synthase deficiencyORPHA:254913

Periodic paralysis with later-onset distal motor neuropathyORPHA:397750

Ген-кандидат1

Kearns-Sayre syndromeORPHA:480