Severe intellectual disability-progressive postnatal microcephaly-midline stereotypic hand movements syndrome
ORPHA:397933DiseaseX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Частый (30–79%)9
HP:0000253Progressive microcephaly
HP:0000708Atypical behavior
HP:0001250Seizure
HP:0001252Hypotonia
HP:0001263Global developmental delay
HP:0002376Developmental regression
HP:0010864Intellectual disability, severe
HP:0012171Stereotypical hand wringing
HP:0012760Reduced social responsiveness
Периодический (5–29%)8
HP:0000347Micrognathia
HP:0000400Macrotia
HP:0000486Strabismus
HP:0000666Horizontal nystagmus
HP:0001344Absent speech
HP:0002487Hyperkinetic movements
HP:0030215Inappropriate crying
HP:0100716Self-injurious behavior
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)