Autosomal recessive spastic paraplegia type 60
ORPHA:401800DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Частый (30–79%)9
HP:0000639Nystagmus
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001258Spastic paraplegia
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002061Lower limb spasticity
HP:0002064Spastic gait
HP:0002166Impaired vibration sensation in the lower limbs
HP:0002509Limb hypertonia
HP:0007002Motor axonal neuropathy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)