Autosomal recessive spastic paraplegia type 63
ORPHA:401805DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Частый (30–79%)8
HP:0001257Spasticity
HP:0001276Hypertonia
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002194Delayed gross motor development
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0004322Short stature
HP:0004325Decreased body weight
HP:0012407Scissor gait
Периодический (5–29%)1
HP:0002518Abnormal periventricular white matter morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)