Huntington disease-like syndrome due to C9ORF72 expansions
ORPHA:401901DiseaseAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Частый (30–79%)6
HP:0000719Inappropriate behavior
HP:0001251Ataxia
HP:0002063Rigidity
HP:0002072Chorea
HP:0002354Memory impairment
HP:0100543Cognitive impairment
Периодический (5–29%)7
HP:0000709Psychosis
HP:0000716Depression
HP:0000739Anxiety
HP:0001300Parkinsonism
HP:0001332Dystonia
HP:0001337Tremor
HP:0002493Upper motor neuron dysfunction
Очень редкий (1–4%)1
HP:0001336Myoclonus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)