Autosomal recessive distal renal tubular acidosis

ORPHA:402041Clinical subtypeAutosomal recessiveChildhood, Infancy

Ассоциированные гены (4)

forkhead box I1

Disease-causing germline mutation(s) in

ATPase H+ transporting V0 subunit a4

Disease-causing germline mutation(s) in

ATPase H+ transporting V1 subunit B1

Disease-causing germline mutation(s) in

WD repeat domain 72

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (1)

Point prevalence

Unknown

Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы

Orphanet OMIM Open Targets ClinicalTrials

Autosomal recessive distal renal tubular acidosis

ORPHA:402041Clinical subtypeAutosomal recessiveChildhood, Infancy

Ассоциированные гены4

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
FOXI1	forkhead box I1	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	601093
ATP6V0A4	ATPase H+ transporting V0 subunit a4	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	605239
ATP6V1B1	ATPase H+ transporting V1 subunit B1	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	192132
WDR72	WD repeat domain 72	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	613214

Эпидемиология1

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	Unknown	—	Worldwide	Class only

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)