Diffuse cerebral and cerebellar atrophy-intractable seizures-progressive microcephaly syndrome

ORPHA:404437Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

glutaminyl-tRNA synthetase 1

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:404437Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
QARS1	glutaminyl-tRNA synthetase 1	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	603727

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	4	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)