← Назад
🧬
QARS1
glutaminyl-tRNA synthetase 1
gene with protein product
OMIM: 603727
2 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
1
Diffuse cerebral and cerebellar atrophy-intractable seizures-progressive microcephaly syndrome
ORPHA:404437
→
Герминативная мутация (причина)
1
Microcephaly-short stature-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome
ORPHA:423306
→
Главная
Кальк.
Инструм.
Войти
MEDLIB
Главная
Инструменты
Войти
Главная
Инструменты
Редкие заболевания
QARS1
🧬
QARS1
glutaminyl-tRNA synthetase 1
gene with protein product
OMIM: 603727
2 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
1
Diffuse cerebral and cerebellar atrophy-intractable seizures-progressive microcephaly syndrome
ORPHA:404437
→
Герминативная мутация (причина)
1
Microcephaly-short stature-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome
ORPHA:423306
→