Pseudoxanthoma elasticum-like skin manifestations with retinitis pigmentosa
ORPHA:436274DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Облигатный (100%)3
HP:0000510Rod-cone dystrophy
HP:0000662Nyctalopia
HP:0000973Cutis laxa
Очень частый (80–99%)7
HP:0000486Strabismus
HP:0000587Abnormal optic nerve morphology
HP:0001582Redundant skin
HP:0007522Increased number of skin folds
HP:0007843Attenuation of retinal blood vessels
HP:0007980Absent retinal pigment epithelium
HP:0200034Papule
Частый (30–79%)1
HP:0001098Abnormal fundus morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 13 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)