← Назад

Regressive spondylometaphyseal dysplasia

ORPHA:448267Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal

Ассоциированные гены (1)

LBR
lamin B receptor
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 600024

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы