Hereditary persistence of fetal hemoglobin-beta-thalassemia syndrome
ORPHA:46532DiseaseAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены4
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| HBB | hemoglobin subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 141900 |
| HBG1 | hemoglobin subunit gamma 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 142200 |
| HBG2 | hemoglobin subunit gamma 2 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 142250 |
| KLF1 | KLF transcription factor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 600599 |
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)4
HP:0000980Pallor
HP:0001744Splenomegaly
HP:0001903Anemia
HP:0011904Persistence of hemoglobin F
Частый (30–79%)2
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0003330Abnormal bone structure
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)